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Hipercolesteriolemia Familiar

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Hipercolesteriolemia Familiar

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Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes, afecta aproximadamente de 1 de cada 200 a 300 personas

Se caracteriza por niveles muy altos de colesterol, especialmente de LDL, que provoca trastornos cardíacos graves en poblaciones jóvenes

En hombres se presenta antes de los 55 años y en mujeres, antes de los 60 años

La hipercolesterolemia familiar es denominada como “enfermedad autosómica dominante” lo que significa que un gen anormal proveniente de uno de los padres puede causar la enfermedad. Basta que uno de los progenitores sea portador del gen para aumentar a 50% la probabilidad de heredarlo y desarrollar la enfermedad. Este defecto genético provoca que los pacientes cuenten con niveles de LDL muy altos en la sangre, entre 190 mg/dl y 400 mg/dl, debido a que altera la absorción de este tipo de colesterol en el hígado.

Debido a los altos niveles de colesterol LDL, los pacientes con hipercolesterolemia familiar suelen padecer una enfermedad cardíaca antes de los 40 años, como ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. A su vez, al ser una enfermedad genética, los niveles de LDL superiores a 190 mg/dl debe conducir a la sospecha de HF en los integrantes de la familia.

Otros signos de la HF pueden ser depósitos de colesterol en forma de placas amarillas observadas en diferentes zonas del cuerpo, como alrededor de los párpados (xantelasma), un anillo «amarillento» alrededor del iris del ojo, o en los tendones de las manos y los codos, y más frecuente el tendón de Aquiles y otros tendones de los pies.

El defecto principal se produce por una mutación en el gen del receptor de colesterol LDL encargado de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que altera la circulación a nivel arterial, fenómeno llamado ateroesclerosis.

La alta concentración de colesterol “malo” es un factor de riesgo determinante para la aterosclerosis – formación de placas de ateroma en la capa interna de la pared arterial – que puede provocar una enfermedad cardiovascular.

Heterocigota:

Sólo uno de los genes provenientes de los padres tiene la mutación mientras que el otro gen es normal. En este caso, el paciente tiene el 50% de sus receptores de colesterol LDL funcionando normalmente, y el resto están ausentes o no funcionan adecuadamente.

Homocigota:

Ambos genes están defectuosos (el del padre y la madre), lo que produce una ausencia prácticamente total de receptores de colesterol LDL.

Esta enfermedad puede ser confirmada a través de una prueba genética. No obstante, se recomienda consultar con un cardiólogo u otro especialista en trastornos del colesterol si usted presenta alguna de las siguientes condiciones:

Si tiene el colesterol LDL alto (colesterol LDL mayor de 190 mg/dl) o depósitos de colesterol en la piel, los ojos o tendones

Si en su familia son frecuentes los niveles altos de colesterol LDL

Si usted o alguno de sus familiares tuvo un infarto al corazón o un ataque cerebrovascular o se sometió a cirugía de derivación coronaria o colocación de endoprótesis vasculares coronarias antes de los 55-60 edad

Una vez que la HF ha sido diagnosticada en un familiar, todos los miembros de la familia deben ser informados para realizar la pesquisa de HF. Si una persona hereda el gen de la HF sufre un alto riesgo de padecer una cardiopatía; por lo tanto, el cambio de estilo de vida y el tratamiento para reducir los niveles de colesterol deben iniciarse de inmediato, incluso en pacientes en edad temprana. el diagnóstico precoz y su tratamiento son la clave para prevenir ataques cardíacos innecesarios y prematuros que afectan dramáticamente a la vida de los pacientes.

 

Cuando se encuentra y se trata a tiempo, la aparición de una enfermedad cardíaca puede retrasarse durante décadas. De acuerdo con las guías clínicas europeas, en pacientes con HF sin enfermedad cardíaca o vascular, el colesterol LDL debe ser inferior a 70 mg/dl, y en pacientes con HF con enfermedad cardíaca o vascular debe ser aún más bajo, inferior a 55 mg/dl.

Deben adoptarse de inmediato cambios en el estilo de vida como una dieta saludable para el corazón, el ejercicio físico regular y no fumar. Aunque los cambios en el estilo de vida generalmente reducen los niveles de colesterol LDL en aproximadamente un 10 a 15%, hay casos en los que los médicos adicionan medicamentos para reducir del colesterol.

Referencias

  1. Colesterol. (2023). Healthy-heart.org. Colesterol – Healthy-Heart.org
  2. Hipercolesterolemia familiar. (2023). Colesterolfamiliar.org. ¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar? – Fundación Hipercolesterolemia Familiar (colesterolfamiliar.org)

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